ВЕ ЗАПОЗНАВАМЕ СО РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ: ВРОДЕН ДОЛГ QT СИНДРОМ
Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третманот и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа.
Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.
Вроден долг QT синдром/Congenital long QT syndrome (LQTS)
Вродениот долг QT синдром опфаќа група ретки, генетски, наследни нарушувања и е еден од најчестите причини за ненадејна смрт кај младите луѓе. Се должи на мутација на гени кои кодираат неколку различни јонски канали во клеточната мембрана кои ја регулираат реполаризацијата на срцевите миокардни клетки. Присуството на овој синдром може да доведе до ненадеен, неочекуван и живото-загрозувачки тип на вентикуларна тахикардија. При таа срцева анемија, срцевиот ритам е екстремно брз, а обликот на срцевите комплекси на ЕКГ постојано се менува и личи на синусен бран при што ефективното пумпање крв од срцето е невозможно.
Луѓето со овој синдром имаат продолжен QT-интервал на електрокардиограмите. Симптомите се појавуваат само кога пациентот развива епизода на опасна вентрикуларна тахикардија и симптомите зависат од времетраењето на аритмијата. Повремената вртоглавица може да биде единствениот симптом. Ако трае повеќе од 10 секунди, се јавува синкопа, т.е. краткотраен губиток на свест, па сè до ненадејна срцева смрт на пациентот во рок од неколку минути, доколку нема непосредна медицинска помош
На луѓето со долг QT-синдром им се препорачува да ги ограничат своите активности во спортови со низок интензитет, доколку имаат историја на губење на свеста, т.е. синкопа или оживување од срцев удар, како и во случаи кога QT-интервалите се многу пролонгирани (470 m/sec кај мажи, 480 m/sec кај жени). Многу пациенти со овој синдром се третираат со бета-блокатори.
